¿Día internacional del Síndrome de Cornelia de Lange?


Como cada segundo sábado de mayo se conmemora el día internacional del síndrome de Cornelia de Lange, un desorden congénito que tiene efectos en el desarrollo intelectual y en la formación del cuerpo

Las mutaciones genéticas generan una gran cantidad de cambios o variaciones entre las personas, cuando estas alteraciones se dan en una serie de genes determinados pueden llevar a la aparición de síndromes congénitos o la aparición de enfermedades.


Una de estas afecciones es el síndrome de Cornelia de Lange, el cual se muestra en una serie muy notoria de características físicas y mentales.


Los hallazgos distintivos faciales incluyen:


  • Cejas curvadas y confluentes bien definidas,

  • Pestañas largas

  • Narinas antevertidas

  • Micrognatia

  • Extremos de la boca hacia abajo con un labio superior fino.


Tanto los problemas para alimentarse como el retraso del crecimiento se complican frecuentemente con el reflujo gastroesofágico. La progresión clínica conduce a un retraso psicomotor, dificultades en la adquisición del lenguaje y, a veces, a trastornos de comportamiento en el espectro autista. El riesgo de sordera debe ser evaluado y supervisado.


Como ya leímos anteriormente esta enfermedad genética es poco frecuente y de difícil diagnóstico sin embargo la expectativa de vida es alta, la mayoría de niños son el síndrome de Cornelia de Lange sobrevive hasta llegar a ser adultos.



Referencias:

Síndrome de Cornelia de Lange,( Febrero 2009).orpha.https://www.orpha.net/

Referencia de Genética (2013) Síndrome de Cornelia de Lange, extraído el 30 de Julio, 2013

C. J. Fields,(2022) Síndrome de Cornelia de Lange.UNR.edu.https://www.unr.edu/




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